Monitor Nacional
Pruebas explican la genética del autismo
BienESTAR | Redacción
4 de septiembre de 2015 - 10:03 am
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Las personas con un TEA pueden mostrar conductas repetitivas y distintos trastornos del aprendizaje

Ciudad de México.- Los avances en las pruebas genéticas aceleraría el acceso a la atención más personalizada de las personas con un trastorno del espectro autista (TEA), según investigadores.

“Queremos poder subcategorizar las distintas formas de autismo para brindar tratamientos específicos”, dijo el autor principal, Stephen Scherer, del Hospital para Niños Enfermos, Toronto.

Las personas con un TEA tienen dificultades para relacionarse socialmente, expresar sus emociones y comunicarse.

También pueden mostrar conductas repetitivas y distintos trastornos del aprendizaje.

El equipo de Scherer pesquisó a 258 niños de Canadá con TEA diagnosticado con un “análisis cromosómico por microselección”, que detecta los segmentos duplicados o ausentes de un cromosoma, donde se encuentran los genes.

El 9,3 por ciento de los niños tenía mutaciones genéticas aleatorias o hereditarias que explicarían el TEA.

Los autores estudiaron a 95 niños con pruebas genéticas más amplias (secuenciación del exoma completo). Los autores detectaron mutaciones genéticas en el 8,4 por ciento de los casos. Al combinar los resultados, la proporción llegó al 15,8 por ciento.

Sólo dos niños tuvieron resultados positivos con ambas pruebas. “Hay que hacer los dos análisis porque sus resultados no se superponen”, dijo Scherer.

El equipo también evaluó las anormalidades físicas. El 37,5 por ciento de los niños con más anormalidades tenía mutaciones genéticas que podrían explicar el TEA, comparado con el 28,6 por ciento de los niños con un número moderado de anormalidades y el 6,3 por ciento de los niños con pocas anormalidades.

Por lo tanto, algún día podría utilizarse un examen físico para anticipar qué niños con TEA son los más propensos a ser portadores de una mutación genética, según publica el equipo en JAMA.

La doctora Catherine Lord, directora del Centro del Autismo y el Cerebro en Desarrollo (CADB, por su nombre en inglés) de la Facultad de Medicina de Weill Cornell/New York-Presbyterian, Nueva York, comentó que son muchos los padres que quieren conocer la posibilidad de tener otro hijo con un TEA.

Pero Lord, que no participó del estudio, advirtió que este tipo de resultados genéticos por ahora no ayudarían demasiado.

“En muchos casos, esto no modificará la vida del niño”, dijo.

Aun así, destacó la importancia de los resultados para la población porque empiezan a mostrar lo que las familias podrían conocer con este tipo de pruebas.

Dijo que las alentaría a participar en estudios que les aportarían datos a los científicos para identificar las
mutaciones genéticas que, algún día, ayudará a personalizar el tratamiento de los pacientes con TEA.

Los CDC de Estados Unidos estiman que el TEA afecta a uno decada 68 niños del país y es cinco veces más común en los varonesque en las mujeres.

Información de Reuters

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