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Síndrome de Rett, una rara enfermedad que afecta a las niñas

Ciudad de México. El síndrome de Rett es la mutación de un gen en el cromosoma X y afecta principalmente a niñas. Esta alteración es considerada como “rara” por su baja prevalencia y afecta principalmente al sistema nervioso central.

La neuróloga Mercé Pineda señala que esta patología se caracteriza porque no hay suficientes contactos neuronales que provoquen el impulso nervioso, es decir las ordenes del cerebro no llegan o no lo hacen correctamente.

La mutación clásica se encuentra en el gen MECP2, aunque existen diferentes variantes que afectan otros genes, incluso hay algunos casos en los que no se encuentra una mutación.

Uno de los rasgos característicos de este síndrome es el movimiento constante y descontrolado de las manos. La neuróloga explica que es un rasgo “muy curioso ya que en los casos más leves utilizan las manos de modo selectivo para coger determinada comida o para meterse el chupete en la boca”.

Otra de las peculiaridades de esta enfermedad es que las niñas con este padecimiento no desarrollan el habla, existen casos contados de algunas que llegan a hablar “pero con un tono totalmente cacofónico”

Esta patología no se cura con medicamentos, pero se espera que la respuesta se encuentre en la terapia genética. Mérce Pineda indica que “se está empezando a trabajar con ratones pero revertir la enfermedad será dificilísimo. Ahora se está logrando hacer el ratón con mutaciones puntuales, pero el problema es saber qué activa y qué frena a un gen regulador como el MCEP2”

Por su parte la bióloga Marian Mellén, investigadora de la Universidad Rockefeller, explica que en los laboratorios de la institución se está experimentando con ratones y lo que “significa que esta enfermedad que nace con una transformación en la proteína del gen MECP2, si somos capaces de darle función, somos capaces de revertir los síntomas”

Además indicó que esta enfermedad afecta principalmente a las niñas porque “si en el cromosoma X del varón hay un cambió en el gen MECP2, todas las células tendrán la proteína truncada y esto genera la muerte del embrión en estados tempranos y éstos no alcanzan a nacer”, aunque se han presentado casos muy raros de niños con mutaciones menos agresivas del gen.

Actualmente no hay una manera de detectar de manera temprana la enfermedad, pues es una rara variación genética, sin embargo, asegura Mellén que “en el futuro la secuenciación completa del genoma permitirá, a mi entender, la detección de ésta y cualquier otra variación génica o aberración cromosómica del embrión”